Saúde em Ação Menu

Linhas de Cuidado

Volume 3 - Acompanhamento da Criança

Triagem neonatal

Teste do Olhinho: Este exame é  Lei Estadual nº 12551 de 05 de março de 2007, mas algumas maternidades e hospitais da rede pública de saúde do Brasil já o oferecem. Ele deve ser feito nas primeiras 24 horas de vida do bebê e se trata de uma luz direcionada ao olho da criança a uma distância de 20 centímetros, que deve refletir um tom vermelho semelhante ao observado em fotografias com flash. Caso a cor seja opaca, branca ou amarelada, significa que o recém-nascido possui alguma patologia e que deve ser tratada. Em algumas doenças, não é possível observar o reflexo ou sua qualidade é ruim, esbranquiçada. A comparação dos reflexos dos dois olhos também fornece informações importantes, como diferenças de grau entre olhos ou o estrabismo. O teste do olhinho previne e diagnostica doenças como a retinopatia da prematuridade, catarata congênita, glaucoma, retinoblastoma, infecções, traumas de parto e a cegueira. Uma vez detectado como alterado, deverá ser encaminhado ao oftalmologista para acompanhamento e conduta, sendo que a identificação precoce pode possibilitar o tratamento no tempo certo e o desenvolvimento normal da visão.

Teste do Coraçãozinho: realizado nas maternidades da rede pública de saúde, o exame de oximetria de pulso, mais conhecido como Teste do Coraçãozinho, agora será realizado de forma universal como parte da triagem neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS). A determinação do Ministério da Saúde para realizar o exame que serve para detectar e prevenir problemas cardíacos nos recém-nascidos em toda rede pública foi publicada no Diário Oficial da União , portaria nº 20, de 10 de junho de 2014.

O teste permite identificar precocemente se o bebê tem alguma doença grave no coração e, em caso positivo, o paciente é submetido ao exame de ecocardiograma para confirmar o diagnóstico. O procedimento é simples, rápido e indolor. Consiste em medir a oxigenação do sangue e os batimentos cardíacos do recém-nascido com o auxílio de um oxímetro  instalado nos primeiros dias de vida no pulso e no pé. De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Pediatria, cerca de 10 em cada mil nascidos podem apresentar alguma malformação congênita e, entre esses, dois podem ter cardiopatias graves e precisar de intervenção médica urgente.

Teste da Orelhinha: foi regulamentado pela lei federal nº 12303 em 2010 e deve ser feito, prioritariamente, durante o primeiro mês de nascimento. Ele é realizado por fonoaudiólogos e dura de três a cinco minutos. O exame é indolor, pode ser realizado com a criança dormindo e ocorre por meio de um pequeno fone colocado na parte externa do ouvido do bebê. Este fone é capaz de gerar estímulos sonoros que mostram como o ouvido do recém-nascido reage aos sons. Com a realização do Teste da Orelhinha dois resultados podem aparecer:

• Se o ouvido do bebê responder aos estímulos do exame, tudo está bem, ele apresenta audição normal e deve iniciar a fala em torno de 1 ano de vida e ser capaz de construir frases simples aos 2 anos. Caso isso não aconteça, realizar uma nova avaliação da audição.

Caso o ouvido do bebê não responda aos estímulos do exame, atenção! O bebê deverá ser encaminhado para um acompanhamento que inclui a realização de outros exames para esclarecer se o problema é temporário ou permanente.

Se por algum motivo o bebê não realizou o teste na maternidade ou hospital: o profissional de saúde logo na primeira consulta deverá encaminhar o bebê para os locais competentes em sua região. A descoberta tardia pode dificultar o tratamento, além de prejudicar o desenvolvimento da criança. Seguir essas recomendações faz toda diferença para a saúde auditiva da criança.

Teste do Pezinho: exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito, doenças metabólicas e doenças que afetam o sangue. Geralmente são doenças que não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível. O sucesso desta ação está diretamente relacionado com a realização da coleta na idade ideal, que é após as primeiras 48h de vida antes da Alta Hospitalar ou na primeira semana de preferência no 5º dia de vida. É realizado nas Unidades Básicas de Saúde.

Visa à detecção de quatro tipos de doenças  em recém-nascidos:

Fenilcetonúria: doença herdada dos pais onde as crianças que nascem com a mesma não conseguem metabolizar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental: O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causado pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireóide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): prevalente na população negra, é  transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos diante de certas condições alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de: dor e inchaço nas juntas, anemia, icterícia e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose Cística: é uma desordem genética (autossômica recessiva) caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina e disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária. A incidência estimada é de 1:3.000 nascidos vivos entre caucasianos, caindo para 1:17.000 entre afro-americanos e para 1:90.000 entre asiáticos. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade — a sobrevida média é de 28 anos.

Em 2014 foi implantada a fase IV do Teste do Pezinho, com a pesquisa da deficiência de Biotinidase e Hiperplasia congênita da Supra Renal.

Deficiência de biotinidase, também conhecida como “deficiência múltipla de carboxilases — início tardio”.  A deficiência de biotinidase é um distúrbio herdado de modo autossômico recessivo, causado por mutações no gene que codifica a enzima que libera dos alimentos e de proteínas orgânicas a biotina (ou vitamina H). Os sintomas podem aparecer de 1 semana a 2 anos, com média em geral ao redor dos 5 meses. A principal complicação da deficiência de biotinidase não tratada é o retardo mental. Estes pacientes também podem apresentar uma função imunológica anormal, que leva a infecções de repetição. Também já foram descritos pacientes com perda da visão, e outros que evoluíram para paraparesia espástica.

Hiperplasia Adrenal Congênita: causa a diminuição da produção de um hormônio essencial à vida, o  cortisol ou cortisona, naturalmente produzido pelas glândulas adrenais. Os recém-nascidos com esta doença apresentam uma grave desidratação nas primeiras semanas de vida e sem tratamento específico a maioria deles evolui para choque e óbito. Para os que sobrevivem à crise, é frequente a ocorrência de déficits intelectuais, alterações neurológicas e, em casos extremos, até a paralisia cerebral. Junto com a falta da produção de cortisona, existe um desequilíbrio na produção de testosterona, o que resulta em malformações da genitália externa em recém-nascidos do sexo feminino. Esta malformação, que é passível de cirurgia corretiva e de vida normal, pode causar erros de identificação de sexo civil ao nascimento, cujo trauma psicológico para as pacientes e familiares é imensurável.

Os médicos observaram também que os bebês de sexo masculino, pelo fato de não apresentarem a malformação genital, não chamam a atenção para o seu diagnóstico e possuem maior frequência de óbito em relação ao sexo feminino.

“A triagem neonatal permite a identificação precoce dos erros de registro de sexo ao nascimento nas meninas e o tratamento adequado lhes garantirá adequada qualidade de vida, inclusive com fertilidade normal”. Vale à pena ressaltar que as medicações utilizadas possuem baixo custo e também que muitos dos estados brasileiros possuem centros de referência em tratamento para a Hiperplasia Adrenal Congênita.



topo